Бесплатный телефон из России: 810-800-2105-1972 Офис: +972-46-700-989 Заполните пожалуйста форму обратной связи и мы свяжемся с вами в течении 3 часов.
810-800-2105-1972
Режим работы:
с 8.00 - 20.00 кроме субботы, пятница короткий день
phone Обратный звонок

Болезнь Вильсона-Коновалова

Задать вопрос о лечении

Главная » 2013 » Октябрь » 6 » Болезнь Вильсона-Коновалова | Новости медицины
21:40

Что такое болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, которое способствует накоплению меди в организме. Избыток меди накапливается в печени и мозге пациента, а также в почках и роговице глаз.
 Болезнь Вильсона-Коновалова 
Это довольно редкое заболевание и затрагивает примерно 1 из 300 000 человек. Заболевание было названо в честь врача, который первым описал эту болезнь, доктора Сэмюэла Уилсона и его коллеги, Коновалова. При наличии этого заболевания ваш организм не способен должным образом выводить медь из организма, что приводит к её накоплению в теле. 

Избыток меди в организме приводит к поражению внутренних органов. В первую очередь страдает печень. Избыток меди в головном мозге приводит к разрешению его клеток, так называемой гепатолентикулярной дегенерации.

Что вызывает болезнь Вильсона?

Это наследственное заболевание, вызванное замыканием в определенном гене, который называется ATP7B. Этот ген отвечает за удалением избытка меди из организма. Нарушение в этом гене приводит к накоплению меди в клетках печени, головном мозге и других органах.

Наследование болезни Уилсона

Болезнь Вильсона является аутосомно-рецессивным расстройством, унаследованным от обоих родителей. Для развития болезни Уилсона необходимо унаследовать один дефектный ген ATP7B от каждого из родителей. Подсчитано, что около 1% людей являются носителями болезни Вильсона. 

Если оба родителя являются носителями болезни, ребенок имеет 50% -ю вероятность вырасти здоровым, но будет носителем дефективного гена, и 25%-ю вероятность не иметь заболевание и не быть носителем. Поэтому так важно пройти генетическую консультацию в немецкой клинике при планировании беременности, если в семье были случаи наследственных заболеваний и в частности, болезни Вильсона-Коновалова.

Симптомы болезни Вильсона

Болезнь Вильсона является врожденной, но должно пройти немало времени, чтобы её симптомы смогли проявиться. Причиной этому служит то, что организму требуется много времени для накопления меди, поэтому бессимптомный период может длиться от 6 до 20-ти лет.

Симптомы, обусловленные проблемами с печенью:
  • Желтуха, 
  • Рвота, 
  • Боль в животе. 
Неврологические симптомы:
  • Проблемы с речью, 
  • Замедленная реакция, 
  • Перепады настроения, 
  • Депрессия, 
  • Дрожь в руках, 
  • Отсутствие концентрации, 
Симптомы, влияющие на глаза:
  • Развитие коричневых колец в роговице (так называемые кольца Кайзера-Флейшера). 

Осложнения болезни Вильсона

Если болезнь Вильсона не лечить это может привести к серьезным проблемам. Среди осложнений:

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона диагностируется с использованием комбинации анализов крови. Если у вас есть симптомы, напоминающие болезнь Вильсона, Ваш лечащий врач назначит вам надлежащее обследование. Среди необходимых анализов:
  • Анализ крови на белок (у пациентов с болезнью Вильсона уровень белка церулоплазмина аномально низкий), 
  • Анализ крови для проверки функции печени, почек и уровня меди в крови, 
  • Анализ мочи для проверки уровня меди. 
  • Зрительных тест глаз, чтобы обнаружить наличие колец Кайзера-Флейшера, 
  • Биопсия печени (лабораторный анализ образца ткани печени). 
Если вам поставили диагноз болезнь Вильсона, ваш врач проконсультирует ваших братьев и сестер (если таковые имеются) для проверки на заболевание, так как есть 25-процентный шанс того, что у них тоже может иметься данное заболевание.

Лечение болезни Вильсона

Чем раньше болезнь Вильсона будет обнаружена, тем эффективнее будет результат лечения ее в Германии. Если болезнь Вильсона диагностируется и лечится на ранней стадии, то риск осложнений довольно низок. Лечение болезни Вильсона включает в себя прием лекарства, известного как хелатирующий агент, которое способно вывести излишки меди из организма. Наиболее часто используемым препаратом является Пеницилламин. Лечение, как правило, долгосрочное. Для лечения также используется цинк, так как он способен поглощать медь, получаемую из продуктов питания. Цинк редко вызывает побочные эффекты и используется при лечении заболевания на ранних стадиях, когда симптому еще не проявились. 

Пациентам, у которых болезнь была обнаружена уже на довольно поздней стадии, когда печень уже сильно повреждена, может потребоваться пересадка. При пересадка у пациента удаляется пораженная печень, которая в процессе операции будет заменена на донорскую. Это очень сложная процедура, но она способна сохранить жизнь пациенту.
Если у вам обнаружена болезнь Вильсона, вам необходимо избегать продукты с высоким содержанием меди, такие как:
  • Печень, 
  • Моллюски, 
  • Шоколад, 
  • Орехи, 
  • Грибы. 

Каковы перспективы лечения?

При раннем обнаружении и незамедлительном лечении заболевание лечится в клиниках Германии довольно эффективно. При получении необходимого лечения пациенты с болезнью Вильсона способны прожить долгую и здоровую жизнь. Однако, при отсутствии лечения, исход заболевания может стать фатальным в возрасте около 20 лет.
Категория: Новости медицины | Просмотров: 3649 | | Теги: печень, ферманты, гематология, Кровь, генетика, цинк | Рейтинг: 0.0/0


Рассчитать стоимость лечения



Дополнительная информация