Бесплатный телефон из России: 810-800-2105-1972 Офис: +972-46-700-989 Заполните пожалуйста форму обратной связи и мы свяжемся с вами в течении 3 часов.
810-800-2105-1972
Режим работы:
с 8.00 - 20.00 кроме субботы, пятница короткий день
phone Обратный звонок

Генетическое обследование

Задать вопрос о лечении

Главная » 2013 » Июль » 31 » Генетическое обследование
23:59
Генетическое обследование
Генетическое обследование может быть рекомендовано в случае риска появления того или иного генетического нарушения в семье. Такое тестирование приемлемо только в том случае, когда хорошо изучена структура генетического наследования нарушения, возможна эффективная терапия и применены надежные, достоверные, высокочувствительные, специфические и безвредные методы анализа. Преобладание в определенном поколении должно быть достаточно высоким для оправдания усилий, затраченных на проведение тестов.

Кому рекомендована консультация генетика? 

генетика в Германии
  • Пары с повторной смертью плода при беременности по причине генетических нарушений 
  • Пара, имеющая ребенка с генетическими заболеваниями и высоким риском рождения больного ребенка 
  • Пары, желающие стать донором для проверки совместимости для больного брата или сестры с целью вылечить их при помощи клеточной терапии. 
Пары с генетическими нарушениями должны получить необходимую консультацию, прежде чем приступить к генетическому обследованию. Они должны быть проинформированы о других вариантах, таких как пренатальная диагностика и возможное прерывание беременности, если плод поражён, донорство гамет, возможность остаться бездетными и усыновление. Они также должны быть проинформированы о риске постановки неправильного диагноза и об отсутствии постановки диагноза 

К сожалению, для женщин более зрелого возраста и для женщин с высоким базовым уровнем ФСГ такая процедура будет не лучшей альтернативой из-за низких шансов забеременеть. Кроме того, они не смогут произвести достаточное количество эмбрионов для тестирования.

Клинический опыт остается ограниченным, и тест не на 100% надежен, так как иногда анализируемая клетка не представляет остальной части эмбриона. На сегодняшний день благодаря ПГД по всему миру родилось около 1000 детей. 

Не наблюдается сообщений о повышении аномалии развития плода, низкого веса при рождении или увеличение перинатальной смерти у детей, рожденных после ПГД по сравнению с детьми, рожденными в результате ЭКО и ИКСИ. Тем не менее, долгосрочное влияние на плод в настоящее время неизвестно. 

Важно отметить, что существует возможность того, что ни один из протестриванных эмбрионов не будет нормальным, и в этом случае ни один из них не подходит дял пересадки. Кроме того, как и во всех тестах, имеется возможность ложноположительного и отрицательного результатов (1 в 6 и 1 в 50 соответственно). Это происходит, поскольку многие эмбрионы показывают непоследовательность в хромосомах от клетки к клетке (мозаичность) и, таким образом, клетки, взятые для биопсии, не могут быть представителем другой клетки эмбриона. По этой причине рекомендуется, чтобы женщина прошла анализы на хромосомные аномалии время беременности (в 11-16 недель). 

Некоторые центры предоставляют услугу ПГД. Мы приносим извинения за отсутствие списков зарубежных центров, в настоящее время мы занимаемся этим вопросом.
Использование ПГД растет, и его показания расширяются. Хотя большинство людей согласны с ПГД и поддерживают его, для некоторых, тестирование на заболевания, не являющиеся смертельными или заболевания, которые могут не проявляться на протяжении десятилетий, поднимает сложные этические вопросы . В таблице ниже приведены примеры генетических заболеваний, которые могут быть диагностированы с помощью ПГД.

Аутосомный рецессив - характер наследования признака или гена. 

В общем, применяются следующие правила наследования:

  • Если у здоровых родителей родился больной ребенок, оба родителя гетерозиготны (носитель гена болезни) и, в среднем, один из четырех их детей будет болен, один из двух гетерозиготный, а один из четырех - здоров. 
  • Все дети больного родителя и генотипически нормальный человек являются фенотипически нормальными гетерозиготами.
  • В среднем, половина детей больного человека и один гетерозиготный носитель подвергаются заболеванию, в 1/3 являются гетерозиготными.
  • Все дети двоих больных родителей заболеют.
  • Мужчины и женщины подвержены в одинаковой степени риску заболевания.
  • Носители гетерозигот фенотипически нормальны, но являются проводниками черты. Если черта порождается дефектом специфического белка (например, энзимы), гетерозиготный человек обычно обладает ограниченным количеством этого белка. Если нарушение известно, при помощи молекулярных генетических приемов возможна идентификация гетерозиготных, фенотипически нормальных людей.

Родственники скорее других унаследуют ту же мутантную аллель, по этой причине браки между близкими родственниками (единокровность) увеличивают вероятность появления больных детей. У пары родитель-ребенок или брат-сестра риск родить больного ребенка увеличивается за счет наличия 50 % одинаковых генов.

Список наследственных неизлечимых заболеваний, передающихся по аутосомному признаку

  • Муковисцидоз 
  • Болезнь Тея-Сакса 
  • Талассемия 
  • Серповидно-клеточная анемия 
  • Спинально-мышечная дистрофия 

Аутосомный доминант

В общем, здесь применимы следующие правила:

  • У больного человека - больной родитель.
  • Гетерозиготный больной родитель и здоровый родитель имеют, в среднем, одинаковое количество больных и здоровых детей; это значит, что риск развития заболевания составляет 50 % для каждого ребенка.
  • Здоровые дети больного родителя не передают черту своим потомкам.
  • Мужчины и женщины подвержены одинаковому риску развития болезни.

Список генетических заболеваний, передающихся от родителя детям

  • Болезнь Хантингтона 
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников 
  • Синдром Марфана 
  • Миотоническая дистрофия 
  • Синдром Вискотта-Йолдрича 
  • Рак молочной железы (BRCA1) 
  • Семейный аденоматозный полипоз coli (FAP) 
  • Наследственная болезнь Альцгеймера 

Болезни, связанные с полом - мужчина или женщина

Некоторыми наследственными заболеваниями болеют только мужчины или только женщины, а именно
  • Гемофилия - в основном, мужчины
  • Мышечная дистрофия Дюшенна  - в основном, мальчики
  • Синдром умственной отсталости, Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости, также известный как синдром ATR-X, аутизм - у мальчиков
  • Синдром ломкой X-хромосомы, синдром Мартина-Белл, олигофрения - в основном, мальчики

Хромосомные аномалии

  • Транслокация 
  • Синдром Клайнфельтера 
  • Анеуплодия 
Генетическое тестирование может иметь целью идентификацию гетерозигот-носителей гена рецессивного нарушения, но при этом его не выражающего (например, болезнь Тея-Сакса у евреев ашкенази, серповидно-клеточная анемия у негров, талассемия у нескольких этнических групп). Если гетерозиготной парой является также гетерозигота, супруги находятся в зоне риска рождения больного ребенка.
Категория: Новости медицины | Просмотров: 5376 | | Теги: икси, диагностика, генетика, эко, Гены | Рейтинг: 0.0/0


Рассчитать стоимость лечения



Дополнительная информация